Koagulation

Trombofili är en sjukdom där blodet uppvisar en förhöjd koagulationstendens, vilket ofta leder till att blodpropp uppstår. Koagulationssystem består av flera komponenter. Blodet innehåller vissa proteiner som bildas i levern och som möjliggör för blodet att koagulera eller levra sig. Dessa kallas koagulationsfaktorer. När kroppen på något sätt tar skada träder dessa faktorer in och producerar fibrin. Fibrinet binder sig med trombocyterna (blodplättar) i blodet för att bilda en trombos, eller en propp.

Heterozygotabärare löper en fem till tio gånger högre risk för blodpropp, homozygota bärare löper en 80 gånger högre risk. I risksituationer, vilket i det här sammanhanget är särskilt när en person intar östrogen i tablettform (p-piller eller vissa klimakteriepreparat) och under graviditet, ökar risken för trombos kraftigt igen.

Vissa läkemedel kan också öka risken för trombos, t.ex. kortison i tablettform och vissa antihormonpreparat, t ex. Tamoxifen®, m.fl. Kvinnor får oftast mikropskopiska blodproppar i livmoderslemhinnan vid implantering varför det är vanligt att sätta in t ex Fragmin & Clexane vid misslyckade IVFer. Det ses alltså inte alltid på koagulationsprover. Det behöver absolut inte öka blödningsrisken som många svenska fertilitetsläkare värjer sig med.

APC-resistens (Faktor V Leiden) och protrombingenmutation

Blodpropp (venös trombos) utgör en av våra folksjukdomar. Det kan finnas många olika orsaker bakom uppkomsten av blodpropp. Under senare år har man kunnat upptäcka och påvisa flera olika ärftliga rubbningar i blodet som disponerar för åkomman. Om sådan rubbning föreligger är det vanligt att flera individer i familjen/släkten bär på anlaget och löper en ökad risk för insjuknande i blodpropp. APC-resistens är ärftligt.

Senare fann en forskargrupp i Leiden, Nederländerna, att de flesta av dessa hade en mutation i genen för ett protein i blodkoagulationen, faktor V, och det annorlunda protein som bildades kallades Faktor V Leiden. I blodet råder ständigt en fin balans mellan blodpropp och blödning. Faktor V har dubbla roller. Antingen kan det hjälpa till att bilda blodproppar eller hjälpa till att stänga av blodproppsbildningen. Den ökade blodproppsrisken är vanlig vid upprepade missfall.

Faktor V Leiden
 Läs mer…

Avhandling V Leiden
 Läs mer…

Faktor 7

Faktor VII-proteinets huvudroll är att initiera koaguleringsprocessen tillsammans med vävnadstromboplastin. Vävnadstromboplastinet är normalt utanför blodvenerna och vid skada så kommer det i kontakt med blodet som gör att faktor VII aktiveras och binder sig till tromboplastinet. Detta komplex aktiverar faktor X och Faktor IV. Faktor VII är beroende av vitamin K och produceras i levern. Faktor VII-brist är en medfödd genetisk defekt som innebär att man har en låg halt av koagulationsfaktor VII (7) i blodet. Personer med faktor VII-brist blöder ovanligt mycket i samband med skador vid olyckstillfällen eller kirurgiska ingrepp. Personer med svår form av faktor VII-brist kan dessutom utveckla spontana blödningar.

MTHFR

Methylenetetrahydrofolate reductase är ett enzym som har en nyckelroll vid metabolismen av folat, ger en kraftigt ökad trombosbenägenhet, brist på folsyra, i sällsynta fall pyridoxin, och i de flesta fall vid B12 brist. Eftersom det gör blodet för tjockt och tar upp folsyra dåligt så ökar risken för missfall mycket.

Antifosfolipida antikroppsyndrom (APS)

Orsakar blodproppar i vener eller artärer, missfall. Personer med APS har antikroppar som samverkar med proteiner i blodet och gör så att blodet att koagulera mer än normalt. APS kan orsaka problem för fostret, såsom missfall, en partiell eller fullständig separation av placenta från livmodern innan barnet föds är (moderkaksavlossning) och en liten moderkaka. Det kan orsaka problem för den gravida kvinnan, såsom stroke eller blodpropp i lungorna. APS kan förknippas med ett syndrom av graviditeten kallas HELLP: hemolys (nedbrytning av röda blodkroppar), förhöjda levervärden och låga trombocyter. Om du har antifosfolipidantikroppar men har inte haft blodpropp eller ett missfall, kan din läkare rekommendera att du tar en låg dos acetylsalicylsyra varje dag. Ökar dock acetylsalicylsyra risken för blödningar, så läkaren måste avgöra om de osäkra fördelarna är värda riskerna för dig.

HELLP-syndrom

(hemolysis, elevated liver enzymes, and low platelets) kan vara ett livshotande och snabbt tillstötande tillstånd som kan drabba kvinnan under graviditeten. Man tror att havandeskapsförgiftning, också kallat preeklampsi eller graviditetstoxikos, uppstår som ett resultat av att moderkakan inte fungerar som den ska. Oftast finns ett samband med preeklampsi eller eklampsi. Det är sällan kvinnan får diagnosen före 24e graviditetsveckan. Ofta misstolkas symtomen som gallbesvär eller liknande. Smärtorna beror på att levern svulnar. Den bästa behandlingen som finns att tillgå är att kvinnan får föda sitt barn.

I en stor irländsk studie diagnostiserades 0,1% av alla gravida kvinnor med HELLP. Alla som diagnostiserades med HELLP hade högt blodtryck, 85% hade äggvita i urinen. I en tysk studie diagnostiserades 1% av kvinnorna med HELLP. HELLP verkar, enligt en amerikansk studie vara vanligare bland förstföderskor oavsett om det är deras första graviditet eller inte. Genomsnittslängden på graviditeten var 33 veckor och födelsevikten var i genomsnitt 1 900 g. Enligt en italiensk studie diagnostiseras HELLP någon gång mellan vecka 23 och vecka 40 med ett genomsnitt vid vecka 3.

Källor
9 månader
Karolinska
Abraham KA, Connolly G, Farrell J, Walshe JJ. The HELLP syndrome, a prospective study. Ren Fail. 2001 Sep;23(5):705-13.
Ertan AK, Wagner S, Hendrik HJ, Tanriverdi HA, Schmidt W. Clinical and biophysical aspects of HELLP-syndrome.